Penyakit Langka

8 Penyakit Langka Selain William Syndrome yang Menyerang Anak-anak

Selain Williams Syndrome seperti yang diderita anak komedian Dede, ada 8 penyakit langka lain yang menyerang anak-anak.

8 Penyakit Langka Selain William Syndrome yang Menyerang Anak-anak
THINKSTOCK
Ilustrasi 

Cirinya juga bervariasi, antara lain perawakan pendek, lengan dan kaki pendek, jari tangan dan kaki besar, dada sempit dengan tulang rusuk pendek dan panggul yang cacat.

Penderita sindrom ini sebagian besar juga memiliki kelainan jantung.

Oleh sebab itu, sering terkena infeksi saluran pernapasan.

6. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah gangguan penyimpanan yang diwariskan di mana zat-zat lemak menumpuk hingga tingkat toksik di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.

Penyakit ini secara genetik diwariskan dan menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejala tersebut bisa dilihat pada usia 3 bulan.

7. Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik degeneratif yang memengaruhi sistem saraf.

Penderita Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka.

Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.

Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.

Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.

Penyakit Krabbe memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.

Penyakit ini memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3-6 bulan.

Tipe 2 terjadi antara 6 bulan hingga 3 tahun.

Tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun.

8. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah jenis kanker anak yang langka dan agresif dan tidak diketahui penyebabnya.

Penyakit ini biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun dan dapat pula terjadi sebelum anak lahir.

Penyakit ini sering menyebar ke bagian tubuh lain sebelum gejala muncul.

Neuroblastoma paling umum terjadi di salah satu kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal, atau di jaringan saraf yang berjalan di sepanjang sumsum tulang belakang di leher, dada, perut, atau panggul.

Penyakit ini dapat menyebar ke organ lain seperti sumsum tulang, tulang, kelenjar getah bening, hati, dan kulit.

Gejala awal dapat samar dan sulit dikenali, dan dapat dengan mudah disalahartikan sebagai gejala masa kanak-kanak yang lebih umum.

Gejala tersebut antara lain:

  • Perut yang bengkak dan nyeri, terkadang berhubungan dengan konstipasi dan kesulitan buang air kecil
  • Sesak napas dan kesulitan menelan
  • Benjolan di leher
  • Benjolan kebiruan di kulit dan memar, terutama di sekitar mata
  • Kelemahan di kaki dan jalan yang tidak stabil, dengan mati rasa di tubuh bagian bawah, sembelit dan kesulitan buang air kecil
  • Kelelahan, kehilangan energi, kulit pucat, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
  • Nyeri tulang, mudah tersinggung dan mudah tersinggung
  • Jarang, gerakan mata dan otot tersentak-sentak

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul Selain Williams Syndrome, Ini 8 Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

Baca: Profil Adian Napitupulu, Aktivis Reformasi 98 Digadang jadi Calon Jokowi, Ternyata Lahir di Manado

Baca: (VIDEO) Pria dan Wanita Kepergok Polisi Berhubungan di Semak-semak, Polisi: Pake Celana Dulu

Baca: Jessica Unggah Status Menohok di Instagram untuk Netizen Nyinyir

Editor: Edi Sukasah
Sumber: Kompas.com
Ikuti kami di
KOMENTAR

BERITA TERKINI

© 2019 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved