Penyakit Aneh! Tulang-tulang Perempuan Ini Hilang, Begini Akibatnya

Belum Ada Obatnya

Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya. Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.

Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit Gorham-Stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka, dan rahang.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai memengaruhi tulang belakang atau tengkorak.

Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru.

Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini.

Akan tetapi, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetika dan Langka Nasional (GARD), ada beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, serta pemberian bifosfonat yang merupakan obat untuk mencegah tulang keropos.

"Ini adalah penyakit langka yang menantang di mana data-data mengenainya masih sangat terbatas," tulis para peneliti dalam laporan mereka.

Hanya 5 Persen Penyakit Langka yang Ada Obatnya

Di Indonesia, suatu penyakit dikategorikan langka jika penyakit tersebut dialami oleh kurang dari 2.000 orang. Sebagian besar penyakit tersebut belum ada obatnya.

Dr.dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) dari bagian Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM mengungkapkan, hanya 5 persen penyakit langka yang sudah ada obatnya.

"Penyakit langka kalau dibagi ada yang bisa diobati ada yang tidak. Pengobatannya ada yang bisa berupa obat atau makanan," kata Damayanti dalam temu media memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia di RSCM Jakarta, Selasa (28/2/2017).

Obat yang sudah ada pun umumnya bukan untuk menyembuhkan penyakit. Obat yang harus dikonsumsi seumur hidup tersebut bertujuan untuk mencegah dampak buruk dari penyakit langka.

Obat terapi enzim misalnya, dapat diberikan kepada anak yang memiliki kelainan enzim. Kemudian juga ada susu khusus untuk beberapa metabolik lainnya. Susu tersebut tidak bisa diberikan untuk anak normal

Sayangnya, obat-obatan itu belum ada di Indonesia. Pasien harus impor obat dari luar negeri dengan harga tak murah.