Apa Itu Prader Willi Syndrome? Penyakit Langka yang Dialami Putra Oki Setiana, Ini Gejalanya

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

Kondisi tersebut menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, dan pengaturan suhu tubuh.

Gejala Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan kelainan pada fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon pada penderitanya. Kelainan tersebut akan berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut penjelasannya:

Gejala dan tanda pada bayi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejalanya berupa:

Kelainan bentuk wajah, yaitu bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.

Penis dan testikel pada bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal dan testisnya tidak turun ke buah zakar.

Klitoris dan labia minora pada bayi perempuan berukuran lebih kecil daripada normal.

Otot lemah, yang terlihat dari buruknya kemampuan mengisap ASI dan kurang aktif bergerak.

Tidak responsif, terlihat lelah, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Gejala dan tanda pada anak-anak hingga dewasa.

Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi akan berubah.

Berikut ini  adalah gejala yang muncul pada anak-anak dan dewasa:

1. Kemampuan berbicara anak terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik
2. Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motoriknya terhambat
3. Kelainan fisik, seperti tubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis), dan gangguan penglihatan
4. Anak selalu merasa lapar sehingga berat badannya naik dengan cepat
5. Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi
6. Perkembangan organ seksual terhambat sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan
7. Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar
8. Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan
9. Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea
10. Tidak sensitif terhadap rasa sakit